骨骼病会遗传吗?
这个问题比较笼统,我尽量答得详细些。 首先,我们需要明确一个概念——骨骼系统是个复合系统,它由骨骼肌、结缔组织(包含软骨、骨骼、肌肉筋膜等)和神经体液构成。这些组成部分都具备遗传的特性。 所以很多时候我们临床上遇到的患者所说的“遗传”并不是单纯指基因遗传,还有基因突变(遗传变异)、家族性易感性(基因表达/修饰)、环境因素等作用在疾病发生发展中起作用。 其次,我们从遗传性的定义上入手来理解这个问题。什么是遗传?什么又是遗传性疾病? 根据世界卫生组织提供的定义,遗传是指种族的繁衍,基因的传递。而遗传性疾病则是由于遗传物质缺陷所导致或得的疾病。
我们再进一步细化,根据致病原因可以将遗传性疾病分为遗传突变型和遗传缺陷型两大类。前者是由于遗传物质分子水平出现异常导致的发病,后者是因为遗传物质的量或质发生变化引起的病理状态。 而你提到的骨骼疾病大多属于遗传突变型的范畴,如特发性脊柱侧弯、骨骺发育不全、成骨的纤维组织瘤等;但也有属遗传缺陷型的,如原发性骨质疏松症、甲状腺功能亢进症。 所以,大多数的骨骼系统的遗传性疾病都是基于遗传突变这个基础的,但是是否一定会遗传给下一代呢? 这个答案是否定的。我们先看看遗传突变的情况。以特发性脊柱侧弯为例,这是一种常染色体显性遗传的疾病,意思是一般患者的父母其中一方患有该疾病,就会将其遗传给孩子。但是这种遗传往往并不会100%发生。有研究报道,其遗传概率大概为49%。也就是说,如果父母中有一人患有该疾病,孩子有50%的概率也会患病。但是如果父母的脊柱侧弯都比较轻呢,或者是能够及时干预得到纠正,那么孩子的脊柱侧弯也可能没有症状。这就是遗传特性中的可遗传性和不遗传性。 再说遗传缺陷类型,这类一般是由基因突变的遗传方式传递给后代的。但是,也不是一定就绝对会遗传。
因为基因突变也有多种情况,有的会造成生理功能的丧失,有的则会形成新基因产生功能性变化,还有的会发生基因沉默,也就是该基因所在序列不会表达。最后还会形成个体的基因型-表型杂合差异。并非遗传了有缺陷的基因就一定会发病。 总之,无论是遗传突变还是遗传缺陷,都不是百分百会发病。而且,就算遗传了相关的基因也不必过于紧张,毕竟体内还有个控制系统可以发挥调节作用。只要做到早发现早治疗,大多数的遗传性疾病都是可以良好控制的。